ADHD och ärftligheten

Leif Elinder, barnläkare i Uppsala

Antag att du är far till en åttaårig pojke, som misslyckas i skolan för att han uppträder impulsivt och störande. Antag att skolhälsovården föreslår att din son ska skickas till en neuro-psykiatrisk utredning. Syftet med denna är att kartlägga om din son har en ärftlig hjärndefekt – en s.k. ”hjärn-dysfunktion”. Antag slutligen att neuropsykiatern ger din son en diagnos (ADHD), som antyder att han (obehandlad) med 60 procents sannolikhet kommer att bli kriminell eller socialt utslagen. Antag att din son erbjuds ett ”medicinskt interventionsprogram”, som enligt bästa beräkningar kommer att förbättra hans odds. Vad gör du?

Handlar dessa antaganden om ett skräckscenario byggd på falska grunder? Knappast!

Statistik från NEPI (Nätverket för läkemedelsepidemiologi, 2012) talar för att nu drygt 60 000 vuxna och barn behandlas med medicinska preparat mot ADHD. Det är en fyrfaldig ökning sedan 2006.

Björn Kadesjö (Neuropsykiater på Sahlgrenska sjukhuset i Göteborg) uppskattar att ca 5% av alla barn har ADHD. Björn Kadesjö medger att blott en minoritet av dessa (kortsiktigt?) kan ha nytta av medicineringen och att långtidsstudier saknas *. Framför allt gäller detta en försummad kartläggning av allvarliga/eventuellt bestående bieffekter **. Men ADHD-diagnostik på ”stökiga barn” är i praktiken godtycklig. Epidemiologiska studier har visat skillnader i prevalens på mellan 0,5 – 26 %. *** I SvD, Brännpunkt 2000-08-11, framförde Björn Kadesjös kollega Peder Rasmussen att ”Förekomsten av ADHD varierar påtagligt mellan olika undersökningar, alltifrån någon enstaka procent upp till 15 procent”. Även i Sverige bestämmer barnets uppväxtort sannolikheten för en ADHD-diagnos. Jämfört med t ex Jönköping så diagnostiseras i Uppsala dubbelt många barn. I Socialstyrelsens “Kunskaps-dokument om ADHD” – sammanställd av Björn Kadesjö 2002-05-24 – citeras huvudsakligen forskare, som anser att såväl ADHD som “antisocial problematik” har ärftlig bakgrund (s 207, 208 ff.).

Dessa forskare – ofta med en nära koppling till läkemedelsindustrin – har visat sig ha en stark benägenhet att omdefiniera sociala svårigheter till problem av medicinsk eller ärftlig grund. Livsyttringar och beteenden, som tidigare betraktades som normala, sjukdomsförklaras och hänförs till individens bristfälliga arvsmassa.

Nästan varje vecka kan vi nu i media läsa om hur forskare upptäcker nya anlag inte bara för impulsivitet (ADHD), kriminalitet, anorexi, fetma, homosexualitet, alkoholism, psykopati, schizofreni … utan också för inlärningssvårigheter som dyslexi, dyskalkyli … Det är kanske bara en tidsfråga innan dessa forskare gör anspråk på att ha upptäckt genen för att inte kunna spela fotboll – ”dys-fotbolli”, inte kunna spela piano – ”dys-klaveri” och inte kunna förstå internet – ”dys-interneti” …

Det grundläggande begreppet för förståelsen av förhållandet mellan arv och miljö är reaktionsnormen. Reaktionsnormen är en förteckning över de egenskaper (fenotyper) som blir resultatet när vår arvsmassa (genotyp) utvecklas i alternativa sammanhang. Att man i ett visst sammanhang kan associera en viss gen till en viss avvikelse är av begränsad betydelse. Först efter upprepade undersökningar på olika populationer och väl matchade kontrollgrupper kan resultaten tillmätas vetenskaplig betydelse. Sådana studier är sällsynta.

Ärftlighetsforskning bygger däremot på statistiska samband, som inte utan vidare kan användas för att bevisa biologiska orsakssammanhang. Det handlar om hundratals beräkningar och antydda kopplingar mellan genmarkörer och specifika avvikelser, som visat sig vara svåra att reproducera. Även om det statistiska sambandet är starkt, handlar det nästan alltid om flera gener samtidigt som utpekas. Först efter upprepade samband på olika populationer med väl matchade kontrollgrupper, kan kopplingen tillmätas betydelse.

En statistiskt fastställd association kan mycket väl beröra en annan gen. Risken är stor att det inte är den studerade genen som är det intressanta utan en förbisedd granne.

Arvsanlag – dvs anlag som normalt varierar i populationen – är inte ”sårbara” utan flexibla. De gör ingenting själva utan samverkar med andra gener. Deras betydelse – likt tonerna i en symfoni – beror på sammanhanget. Ett anlag som skapar disharmoni (eller sårbarhet) i en situation kan mycket väl vara harmoniskt (eller fördelaktigt) i en annan.

För att öka trovärdigheten i utsagor om biologiska samband, som bygger på statistiska beräkningar, formulerade statistikern Bradford Hill fem förutsättningar (Hills kriterier handlade ursprungligen om det biologiska sambandet mellan rökning och lungcancer, men kraven kan även delvis tillämpas vid bedömning av ärftligheten. Nedanstående innebär en viss sammanfattning av nio kriterier):

• Korrelationen måste vara trovärdig (Tobaksämnena ska var för sig kunna orsaka cancer)
• Korrelationen måste vara stor (Lungcancer är 25 ggr vanligare bland rökare än icke rökare)
• Korrelationen måste återspegla en gradient (Ju mer man röker, desto större är risken)
• Korrelationen måste vara universell (Samma resultat erhålls från olika undersökningar)
• Korrelationen måste kunna testas (Minskad rökning leder till minskad cancer)

Föreställningen om arvets oundviklighet rättfärdigar vår samhällsordning som optimal, naturlig och rättvis. Ideologin har utvecklats till en repressiv tolerans. För varje berättigat krav tillhandahålls en lämpligt tillskuren biologisk förklaring, som berövar det dess legitimitet. När föreställningen om vår naturs oundviklighet införlivats i vårt tänkesätt behöver ingenting ändras, för det som sker med nödvändighet faller utanför rättvisan. Men det är inte generna som har det avgörande inflytandet. Det är mor och far – och den miljö som barnet befinner sig i.

Referenser:
* DN 2012-01-14, ADHD-behandling ökar snabbt
** SundayReview 2012-01-28, Ritalin Gone Wrong
*** “Epidemiological studies produce hugely differing prevalence rates from 0.5% to 26% “(Sami Timimi, Green, Wong, Atkins, Taylor, & Feinleib, Taylor & Hemsley,)

Bloggportalen: Intressant
Andra bloggar om: ADHD, Björn Kadesjö, genetik, Leif Elinder, medicin, Peder Rasmussen, ärftlighet